تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا با استفاده از dna آزاد جنین موجود در خون مادر

thesis
abstract

بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگیری در کشورهای پر شیوع از جایگاه ویژه ای برخوردار است. در ایران که یکی از کشورهای پر شیوع برنامه ملی پیشگیری تالاسمی بتا سالهاست که اجرا می شود و محور اصلی آن شناسایی زوجین ناقل و انجام تشخیص پیش از تولد برای جنین آنهاست. نمونه برداری از پرزهای کوریونی و یا امینو سنتز که به منظور تهیه dna جنینی برای تعیین ژنوتیپ جنین استفاده می شود یک روش تهاجمی است که احتمال سقط ناشی از به کارگیری ان،در صورتیکه شخص تجربه و ماهر باشد،یک درصد بیش از احتمال سقط خودبه خودی است و اغلب زنان باردار از این روش بیم و هراس دارند،پس نیاز به استفاده از یک روش جایگزین غیر تهاجمی مقبولیت بالائی دارد. امروزه مشخص شده است که dna ازاد جنینی در پلاسما مادر وجود دارد و منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص های مولکولی پیش از تولد جنین می باشد.هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا-تالاسمی بر اساس بر رسی نحوه انتقال پلی مورفیسم های به ارث رسیده از پدر به جنین می باشد . زوج هاییکه جنین انها در معرض ابتلا به بتا-تالاسمی قرار دارند مورد بررسی قرار می گیرند. مقرهای پلی مورفیک پیوسته به ژن بتا-گلوبین برای هر خانواده با استفاده ازrflpبررسی می شوند ومقرهای گویا شناسایی می شوند.الل به ارث رسیده از پدر به جنین در dna ازاد پلاسما مادر که مخلوطی از dna ازاد جنینی و dna ازاد مادری می باشد شناسایی می شودو در مورد زوج هاییکه امکان تعیین فاز کروموزومی پدر وجود داشته باشد وضعیت جنین از نظر ابتلا به بتا-تالاسمی تعیین خواهد شد. در اینجا مطالعه تعدادی خانواده با ریسک جنین تالاسمی که الگوی rflp آنها را از قبل مشخص نموده بودیم امکان بررسی انتقال ژن تالاسمی پدری برای آنها وجود داشت . از مادر باردار در سن حاملگی 10 تا 12 هفته 10 سی سی خون وریدی گرفته و پلاسمای آن را جدا نموده و dna آزاد (غیر سلولی) آن را که حاوی dna مادری و جنینی بود برای مقرهای گویای rflp ژن گلوبین بتا مورد بررسی قرار دادیم. با آنکه dna جنینی نسبت به dna مادری از مقدار بسیار کمتری برخوردار است توانستیم الگوی ویژه rflp جنین را شناسایی نموده و نوع آلل انتقال پدر به جنین را مشخص کنیم.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

DNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی ان...

full text

dna آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش pcr-rflp در بتا تالاسمی

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. dna آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انت...

full text

تعیین جنسیت جنین گوسفند با استفاده از dna جنینی خون مادر در دوره قبل از تولد

هم سلول¬های کامل جنینی و هم نوکلئیک اسیدهای آزاد سلول¬های جنینی(cell-free fetal nucleic acids(cffdna)) در طول دوران آبستنی از جفت عبور می¬کند و در جریان خون مادری در گردش می باشند. در مطالعه اخیر ما یک روش جدید، با استفاده از ژن آمیلوژنین (amelogenin) برای تعیین جنسیت جنین در گوسفند را مورد بررسی قرار دادیم. و با استفاده از تکنیک real time pcr (rt-qpcr) quantitative میزان dna جنینی در جریان خون...

15 صفحه اول

تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی از طریق dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر

این مطالعه به بررسی تفاوت در متیلاسیون دو ژن aire و rassf1a بین مادر و جنین و استفاده از این تفاوت در شناسایی dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر در تشخیص پیش از تولد تریزومی 21 می پردازد. از 30 خانم باردار که دارای جنین تک قلو بودند، نمونه خون گرفته شد. همچنین از آن ها نمونه مایع آمنیوتیک برای بررسی کاریوتایپ، تهیه گردید. جهت تشخیص تریزومی 21 از تفاوت در متیلاسیون دو ژن rassf1a و aire از آنزیم های ...

15 صفحه اول

تشخیص تعداد کپی کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna آزاد جنینی جدا شده از خون مادر

به دنبال کشف و جداسازی dna جنینی از خون مادر اخیرأ مشخص شده است که امکان تشخیص تفاوت های اپی ژنتیکی بین dna آزاد جنینی و مادری وجود دارد. هدف این مطالعه تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna جنین جدا شده از خون مادر بود که منجر به تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی تریزومی 21 می شود. جهت تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین از مارکرهای اپی ژنتیکی hlcs و rassf1a که به ترتیب ر...

15 صفحه اول

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023